血小板增多可以活多久？

上周有个女孩咨询，血小板发现增高半年，为^9/L，患者比较焦虑，这个可以理解，她没有任何症状，是体检发现的，一开始^9/L，后来慢慢升高。那么这个病是什么情况，如何诊断，预后如何呢？

关于诊断

原发性血小板减少症（ET）患者血小板计数明显增高，多数在^9/L以上。血涂片可见成堆的血小板。骨髓巨核细胞增多，体积增大并呈丛集分布。与JAK2 V617F突变阳性患者比较，CALR基因突变患者的血小板水平较高，而血红蛋白水平与白细胞计数较低一。MPL基因突变的ET患者的血小板计数也较高、血红蛋白水平较低、骨髓增生程度较低。JAK2 V617F基因突变检测已成为诊断ET的常规实验室项目，CALR与MPL基因突变检测也正在逐渐推广。当然JAK2 V617F基因的特异性不高血小板增多，敏感性较高，骨髓增殖性疾病还有其他正常人也有检出，需要结合血小板的情况。所以本病的诊断不难。

目前国内外普遍采用2008年WHO修订的诊断标准，主要内容为：①血小板计数持续>^9/L；②骨髓检查示巨核系增生，以成熟的大巨核细胞数量增加为主，无明显粒系或红系增生；③不符合慢性髓性白血病(CML)、真性红细胞增多症（PV）、骨髓纤维化（MF）、骨髓增生异常综合征（MDS）或其他骨髓增殖性疾病的WHO诊断标准；④有JAK2 V617F基因或其他克隆标志的表达或无反应性血小板增多的证据。诊断要求符合上述所有4项标准。WHO修订的MPN诊断标准包括了JAK2基因第12号外显子与MPL基因突变。目前已有很多中心将CALR基因突变列为ET与MF诊断新的分子学指标。有理由相信，在未来WHO新的修订的诊断标准过程中也会将CALR补充列入。

关于鉴别

血小板计数在很多病理状态下都可能明显增高，有时与ET难以鉴别。CML呈特异的Ph染色体与BCR-ABL融合基因阳性。ET患者很少有血红蛋白水平增高，男性患者HGB>165 g/L、女性患者HGB>160 g/L时可基本排除ET，而应诊断为PV。ET仅有轻度骨髓网状纤维组织增生，在有明显纤维化时应诊断为MF。此外，反应性血小板增多可见于缺铁性贫血与失血、慢性感染、组织损伤、慢性炎症、肿瘤、溶血与脾切除后等。ET在儿童相当少见。在血小板增多的儿童中，仅1/4确定有相关的基因突变，因此对儿童要首先考虑反应性血小板增多。

预后

这个是大家最关心的。 ET虽属造血系统恶性克隆性疾病血小板增多，但只要控制外周血血小板水平并预防血栓和出血并发症，患者的寿命可基本不受影响。所以，基本不受影响的意思不言自明，所以其实大可不必太担心，至于血栓和出血，其实正常人也很多见，所以，我经常把这个病根高血压和糖尿病相比较，来让患者了解。有CALR突变的ET患者平均生存期可达20.2年，但如合并有ASXLl突变则预后不良；无、CALR、MLP基因突变的“三阴性”ET患者生存期反而较短。

治疗

这个其实大家也比较关心，我们目前的观点，如果发现血小板升高，在400-^9/L，可以仅服用阿司匹林，或者联合活血化瘀中药；血小板在500-^9/L，可以服用阿司匹林联合活血化瘀中药；如果血小板在600-^9/L，除了以上治疗，还需要联合其他中成药，比如脑血康、大黄蛰虫丸、心脑欣丸等；如果血小板在^9/L，应该先用羟基脲或者干扰素让血小板降低到相对稳定水平，再按照上述方案治疗。这样做的直接目的就是提高生活质量。